パーキンソン病の遺伝

若年性パーキンソン病は、若い年代のうちに発症するパーキンソン病です。

中には10歳代という若さで発症するケースもあり、その場合は兄弟がすでに発症しているといった例が多くみられます。

一般的なパーキンソン病と同様に、症状が進行するのは非常に緩やかです。

通常のパーキンソン病には代表的な症状として「手や足の震え」がありますが、若年性パーキンソン病では比較的少ないといわれます。

またドーパミンの分泌を増加させる薬である「L―ドパ製剤」が効きやすいという特徴があり、長時間に渡って効能が得られます。

ただし、症状のひとつであるジスキネジアが出現しやすく、また神経系の症状である幻覚や幻聴も出てくる頻度が高いという難点もあります。年齢が若いと精神的にもまだ発達段階の場合も多く、身近なご家族や周囲の大人たちの理解や、サポートする体制が必要となります。

家族性パーキンソン病では、発症にかかわる遺伝子の解析が熱心に進められています。

日本国内でも、大学の医学部や大学病院、製薬会社などの研究コラボレーションが積極的に図られ、直近の10年間くらいで大きな成果をあげつつあります。

2015年には、体の細胞にある器官「ミトコンドリア」のエネルギー産生に関わる遺伝子「CHCHD2」の変異が、家族性パーキンソン病の原因となっているということが発見されました。

遺伝子変異の研究で、ミトコンドリアの機能との関係性が示唆されたのは世界初です。

CHCHD2という遺伝子の配列を持っている方は、持っていない方に比べて、2.5倍から4.7倍の割合で、家族性パーキンソン病の発症率が高くなるという確証も得ています。

このことは、発症する前段階での予防にもつながり、また別の神経系における難病の原因を解明する手がかりにもなるとの評価です。

一般的なパーキンソン病の治療では、不足するドーパミンを補うことやドーパミン受容体を刺激する、あるいは出現した症状を単に抑える薬物療法や外科療法、リハビリテーションが主流となっています。

家族性パーキンソン病は遺伝子の変異によりますので、特定の遺伝子に直接アプローチするという治療法が有効になります。

海外では、配列を変えた遺伝子細胞を脳内に注入するという方法で、症状を改善する治療が行われています。その効果や副作用が起きていないことなど、一定の成果が得られていることも報告されています。

日本では一部の病院で研究されている段階ですが、厚生労働省が承認すればパーキンソン病の根治的な治療につながると期待しております。とくに若年性パーキンソン病の方は、発症してからの病歴が長くなるため、革新的な治療が待たれるところです。

パーキンソン病は遺伝的な原因も懸念される病気です。しかしながら、原因を見つけしっかりと治療をすれば良くなる病気です。